一，檢測(cè)意義
在我國(guó)聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一，居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起，其中線粒體mtDNA 12S rRNA基因?yàn)槌Ｒ姷亩@遺傳基因，該基因呈母系遺傳，在耳聾人群中突變率為3-4%，在正常人群中攜帶率約為3‰。攜帶該突變基因的個(gè)體對(duì)氨基糖甙類抗生素敏感，應(yīng)用此類藥物可導(dǎo)致聽力大幅下降，甚至出現(xiàn)臨床上常見的“一針致聾”現(xiàn)象。本試劑盒適用于因使用氨基糖甙類抗生素導(dǎo)致的耳聾病因輔助診斷，以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測(cè)。通過對(duì)mtDNA 12S rRNA基因常見突變位點(diǎn)1555A＞G、1494C＞T的檢測(cè)，可有效預(yù)防和降低耳聾的發(fā)生。

二，方法學(xué)
熒光PCR法

三，規(guī)格
24人份/盒

四，產(chǎn)品特點(diǎn)
采用核酸擴(kuò)增熒光檢測(cè)法，依據(jù)耳聾相關(guān)基因的基因序列設(shè)計(jì)高度特異的引物，依據(jù)核酸擴(kuò)增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)具有1，檢測(cè)速度快（1.5h左右），方便快捷2，精準(zhǔn)度高，無假陰性3，檢測(cè)位點(diǎn)可拆分組合4，檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋全面的特點(diǎn)。