一，檢測意義
在我國聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一，居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起，其中GJB2基因為常見的耳聾遺傳基因，該基因呈常染色體隱性遺傳，在耳聾人群中突變率為20-30%，在正常人群中攜帶率為3-5%。GJB2基因是引起非綜合征耳聾的重要遺傳學因素，臨床表現(xiàn)為中、重度感音神經(jīng)性耳聾。人工耳蝸移植為目前臨床上最為理想的治療方式。本試劑盒適用于耳聾患者的病因輔助診斷，以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測，通過對GJB2基因常見突變位點235delC、299-300delAT、176del16bp、512insAACG的檢測，可盡早發(fā)現(xiàn)盡早治療，對先天性耳聾患者的康復有重大意義。

二，方法學
熒光PCR法

三，規(guī)格
24人份/盒

四，產(chǎn)品特點
采用核酸擴增熒光檢測法，依據(jù)耳聾相關(guān)基因的基因序列設計高度特異的引物，依據(jù)核酸擴增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點具有1，檢測速度快（1.5h左右），方便快捷2，精準度高，無假陰性3，檢測位點可拆分組合4，檢測位點覆蓋全面的特點。