一、檢測(cè)意義
高苯丙氨酸血癥（HPA）是臨床各種苯丙氨酸提高的總稱。經(jīng)典的苯丙酮尿癥或Folling氏疾病是一種先天性的苯丙氨酸代謝紊亂。致病原因是缺乏將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的肝臟苯丙氨酸羥化酶。由于酪氨酸的形成被阻斷，苯丙氨酸通過代謝旁路形成苯丙氨酸及其衍生物。苯丙氨酸及其有毒的代謝產(chǎn)物的積累將導(dǎo)致對(duì)新生兒大腦組織的損傷。如果在嬰兒出生早期沒有得到及時(shí)診斷和提供低苯丙氨酸的食譜治療，苯丙酮尿癥將導(dǎo)致病兒失聰。
二、方法學(xué)
化學(xué)發(fā)光法
三、規(guī)格
960人份/盒。
四、產(chǎn)品特點(diǎn)
本產(chǎn)品通過體外定量測(cè)定濾紙上干血斑的苯丙氨酸的含量。
1、說明書詳細(xì)說明操作流程；
2、通過CCD 的驗(yàn)證；
3、產(chǎn)品背景噪音非常低；
4、高靈敏度和特異性；
5、可配套半自動(dòng)和全自動(dòng)儀器；