治療藥物監(jiān)測(cè)TDM(Therapeutic Drug Monitoring)通過測(cè)定患者體內(nèi)的藥物暴露、藥理標(biāo)志物或藥效指標(biāo)，利用定量藥理模型，以藥物治療窗為基準(zhǔn)，制訂適合患者的個(gè)體化給藥方案。其核心是個(gè)體化藥物治療

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體普查，進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機(jī)；而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期即可作出早期診斷。 新生兒遺傳代謝病

質(zhì)譜技術(shù)廣泛的應(yīng)用于化學(xué)，化工，環(huán)境，能源，醫(yī)藥，運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)，刑事科學(xué)技術(shù)，生命科學(xué)，材料科學(xué)等各個(gè)領(lǐng)域。然而在臨床診斷領(lǐng)域的應(yīng)用在近幾年才剛剛興起，并且依然存在一些障礙影響其應(yīng)用的普及，其中實(shí)驗(yàn)室建設(shè)不規(guī)范、樣本處理流程復(fù)雜、儀器操作較繁瑣、人員素質(zhì)要求高、可供選擇的試劑盒少、進(jìn)口儀器維護(hù)時(shí)效性差等問題較為普遍。

遺傳性耳聾的致病因素由于父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變并傳給后代引起的，是人類最常見的感音神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都會(huì)通過父母向子女遺傳。中國人群常見的三大耳聾相關(guān)基因：基因遺傳方式耳聾表現(xiàn)正常人群攜帶比例耳聾人群所占比例先天性耳聾基因GJB2常染色體隱性遺傳先天